Il Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC), è struttura permanente della SIFC (articolo 11 dello Statuto).

La Fibrosi Cistica (FC) è la più comune delle malattie genetiche gravi della razza caucasica e si stima che nel mondo ne siano colpite circa 100.000 persone. E’ una malattia ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo (se entrambi i genitori sono portatori sani della malattia, esiste una possibilità su quattro che il figlio sia affetto dalla malattia).

La cura ed il follow-up del paziente affetto da FC è in costante evoluzione. Il continuo miglioramento nella sopravvivenza dei pazienti rappresenta il risultato principale della miglior comprensione dei meccanismi patogenetici, nonché degli sviluppi di nuovi protocolli e terapie. Le informazioni collezionate nel Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) rappresentano, pertanto, un importante punto di partenza per effettuare studi di pianificazione clinica e sanitaria, promuovere nuove ricerche e trattamenti innovativi.

Il RIFC rappresenta uno strumento fondamentale per ampliare le conoscenze relative a diagnosi, trattamenti ed esiti clinici della Fibrosi Cistica (FC). In particolare, le informazioni cliniche e demografiche raccolte nel registro concorrono alla migliore definizione dei profili clinici dei pazienti. Il RIFC, quindi, rappresenta uno strumento essenziale per la ricerca sulla Fibrosi Cistica, in quanto l’esiguità dell’incidenza e della prevalenza di questa malattia rappresenta un limite per la messa a punto di studi e trials clinici.

I dati che afferiscono al RIFC vengono inviati dai Centri FC prevalentemente attraverso l’impiego di un software (Camilla, Ibis Informatica) scelto dalla maggioranza dei Direttori dei Centri e già in uso come cartella clinica nella maggioranza dei Centri prima della stipula dell’accordo di collaborazione scientifica con l’Istituto Superiore di Sanità. Il Controllo di Qualità (CQ) a cui sono sottoposti i dati, produce una serie di quesiti e richieste che vengono inviate ai referenti dei Centri, per la correzione di errori o anomalie rilevate, e il recupero di eventuali dati mancanti.

Parte dei dati del RIFC viene condivisa a livello internazionale con il Registro Europeo della Fibrosi Cistica al fine di contribuire alla stima dell’incidenza e della prevalenza della malattia in Europa.

Responsabile Scientifico RIFC:

• Marco Salvatore – Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità

Comitato Scientifico RIFC:

• Marco Cipolli – Centro regionale veneto per la fibrosi cistica – Verona Azienda ospedaliera-universitaria integrata di Verona
• Giovanni Taccetti – Centro regionale toscano di riferimento per la fibrosi cistica – Firenze Azienda ospedaliero-universitaria Meyer
• Benedetta Fabrizzi – Centro di riferimento regionale per la fibrosi cistica – Ancona Azienda ospedaliero-universitaria Ospedali Riuniti, Presidio Salesi (CRR)
• Marco Salvatore – Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità
• Armando Magrelli – Dept. Valutazione preclinica e clinica dei farmaci
• Daniela Pierannunzio – Centro nazionale prevenzione delle malattie e promozione della salute
• Rita Padoan – Membro delelgato dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica

Comitato Tecnico RIFC:

• Annalisa Amato – Lega Italiana Fibrosi Cistica
• Giuseppe Campagna – Lega Italiana Fibrosi Cistica
• Fabio Majo – UOC Pneumologia e Fibrosi Cistica – Centro per la fibrosi cistica Ospedale pediatrico Bambino Gesù
• Gianluca Ferrari – Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità

Sito: https://registroitalianofibrosicistica.it/

Registro Italiano Fibrosi Cistica

www.registroitalianofibrosicistica.it